9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”。记者从江西省卫健委举行的新闻发布会上获悉，自2023年以来，江西省连续两年将“免费提供出生缺陷防控服务”列为民生实事，共为全省孕产妇及其家庭节约生育成本2.9亿元。新闻发布会现场。
发布会介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，是影响出生人口素质和人口长期均衡发展的重点疾病。自2023年推出“免费提供出生缺陷防控服务”后，2024年江西省又专门对该项民生实事进行优化。
经过优化后，江西省提供的免费出生缺陷防控服务，能有效筛查唐氏综合征、重型地中海贫血、先天性甲状腺功能减低症、先天性心脏病等10余种出生缺陷疾病。自该项民生实事启动实施以来，江西省已累计为137.15万人次孕妇免费提供四项产前筛查服务，为144.90万人次新生儿免费提供四项新生儿疾病筛查，为全省孕产妇及其家庭节约生育成本2.9亿元，共筛查诊断出胎儿畸形、先天性甲状腺功能低下、先天性心脏病等异常情况8800余例，均进行了有效告知、积极干预，为促进儿童健康发挥了重要作用。
发布会提到，除了将“免费提供出生缺陷防控服务”列为民生实事外，近年来，江西省还围绕婚前、孕前、产前、新生儿期等关键时期，筑牢出生缺陷三级预防体系。
在强化一级预防方面，婚前孕前关口前移。2017年，江西省政府办公厅印发《关于在全省开展免费婚前医学检查工作的指导意见》，推进以“婚检婚登机构紧邻设置”便民模式为关键的免费婚检，形成部门协作、紧邻设置、一站服务、率质齐升的免费婚检工作格局，全省婚检率连续5年稳定在96%以上的高位，2023年达到98.66%。同时，落实孕前优先健康检查，为孕前和早孕期妇女增补叶酸预防胎儿神经管畸形。
在推进二级预防方面，产前筛查扩面增效。2021年，江西省为困难家庭的孕妇提供免费基因检测产前筛查服务；2022年，江西省卫健委联合省民政厅等四个部门发起“让爱无缺公益行动”，为产前筛查阳性的困难家庭孕妇提供后续干预和救助。
在筑牢三级预防方面，促进新生儿健康。江西省持续加强新生儿疾病筛查，全省新生儿遗传代谢病筛查率98.76%，新生儿听力筛查率97.58%。同时，实施出生缺陷干预救助项目，不断扩大救治病种和救助覆盖面，截至2024年8月，累计救助结构性畸形患儿4100余人，救助金额4600余万元；救助遗传代谢病患儿810余人，救助金额600余万元；定额救助350余名苯丙酮尿症患儿每人每年8000至20000元，有效保障了全省出生人口素质和儿童健康水平稳步提升。
